基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精确地複制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因。
突變(即基因突變)在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因(通常指存在于細胞核中的脫氧核糖核酸)發生的改變。它包括單個堿基改變所引起的點突變，或多個堿基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複制發生錯誤、或受化學物質、輻射或病毒的影響。
突變通常會導緻細胞運作不正常或死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為物種進化的"推動力":不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，會導緻間斷平衡。
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