首先羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術。一般在懷孕14周到20周内進行，進行的方式是在超音波的導引下，将一根細長針穿過孕婦肚皮，颠末子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。
然後羊水穿刺是排畸的一種最準确的方法，因為唐氏篩查隻有70%的準确率，如果唐氏篩查顯示高危，所以準媽媽還是要做一下這個檢查的，可以達到很好的優生計劃的，對生活的影響也是很小的。
最後在生産過程中，往往因為産程過久，缺氧或壓迫等原因，使胎兒有窘迫不安的現象。可經由羊水内染色體判斷胎兒的性别，且可經由羊水内所含内分泌物之測定，而加以确定。在羊水穿刺檢查中，畸形胎兒之測定，将是最具診斷意義的一種。
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