産生心房水平左至右分流的其它心髒血管疾病如主動脈瓣窦動脈瘤穿破入右心房，冠狀動脈-右心房瘘，肺靜脈異位回流以及極少數心室間隔缺損病例血液從左心室分流入右心房等，根據體征一般即可鑒别。必要時進行右心導管檢查，心血管造影和超聲心動圖檢查等即可明确診斷。
根據幼年易感冒，青年後出現心悸、紫绀，運動受限的症狀，體檢時心尖搏動左移，心前區扪及右室收縮擡舉感，聽診時可聞肺動脈瓣區收縮期雜音，肺動脈瓣區第二音亢進并分裂，輔以心電圖表現及X線胸部檢查一般可以診斷。
手術治療，對診斷明确者應早日手術，5歲左右為理想時間；有肺動脈高壓仍以左向右分流者應争取手術；但重度肺動脈高壓、出現右向左分流者，應視為手術禁忌症。手術預後一般良好。
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