唐氏綜合征是最常見的染色體病，發病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發畸形、生長發育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會帶來極大的負擔，若在産前得以診斷，可以免除家庭和社會的負擔，在國外，超過35歲的高齡産婦是常規做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流産等，但發生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺。
孕婦在孕15－20周會接受一項稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結果分為高危（風險）組和低危（風險）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細胞進行染色體核型分析得到确診。
唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白、β絨毛促性腺激素濃度，遊離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕産史和孕周，計算出相應疾病的危險系數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所采用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還将胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數是不同的。
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