1、歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa—Kuroki綜合征)主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天内髒發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等症狀。
2、Kabuki綜合征1981年第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報道，他們描述了一組有特殊外貌特點，骨骼發育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因為這些患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此後又有學者稱其為Niikawa—Kuroki綜合征。由于“化妝(make—up)”二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現在文獻中常見的命名為Kabuki綜合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及濃妝的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭蓋高拱、腭裂等。
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