長得漂亮，也可能是一種病。福州女童妍妍有着大大的眼睛，長長的睫毛，像個化過妝的洋娃娃，但媽媽卻為此憂心不已。原來，妍妍患上一種罕見病——“歌舞伎綜合征”。

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患上罕見病 女童長相特殊

妍妍從出生開始，智力和身高就一直落後同齡人。她4歲時還不會說話，走路跌跌撞撞，總摔跤。媽媽覺察到異常，帶着她四處求醫，但一直沒查出病因。2018年11月，5歲半的妍妍就診于福州兒童醫院内分泌遺傳代謝專科，才發現了問題所在。

20日，當時接診妍妍的陳瑞敏醫生回憶，剛見到妍妍時，就覺得她長相特殊。妍妍濃眉大眼，睫毛很長，雖然5歲半，但講話不清楚，身高也比正常孩子矮了15厘米，“很明顯智力低下，生長發育遲緩”。

經過詳細檢查和基因檢測，妍妍被确診患上“歌舞伎綜合征”。“這是一種基因變異引起的遺傳性疾病，較為罕見。”陳瑞敏介紹，患有該病的孩子長相較特殊，有些患兒甚至長得相當漂亮，但表情欠豐富或有些呆滞。他們的睫毛長而濃密，睑裂細長，下眼睑外翻，面容看上去就像化了妝的花旦。正是因為患者的眼部特點與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似，該病的名稱被稱為“歌舞伎綜合征”。

據介紹，“歌舞伎綜合征”臨床表現多樣，幾乎可以累及患兒全身所有的器官和系統，早期診斷出來，有利于提高患兒的生存質量。比如妍妍，個頭矮小，在排除禁忌症之後，2018年12月起，陳瑞敏便開始給予促生長治療。經過一年的綜合管理治療，妍妍身高長了9厘米。上月複診，8歲的妍妍身高又長了8.5厘米，而且在家長的努力康複訓練下，妍妍的智力水平也有了進步。

容易誤診漏診 可以這樣識别

如何早期發現和識别“歌舞伎綜合征”？陳瑞敏介紹，首先可以從面容進行識别。雖然這類患兒面容表現多樣，但是絕大多數具有典型特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長睑裂、下眼睑外1/3外翻。此外還有寬鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等特征。

除了面容特征外，該病患兒往往還具備以下特征:

一、智力障礙。家長若發現寶寶肌張力低下或語言運動發育較同齡兒慢，應及時帶寶寶就醫。

二、生長遲緩。主要體現在兒童期生長速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現突增。

三、骨骼畸形。最多見的是第5指屈曲畸形。有的患兒還會出現脊柱畸形、髋關節脫位以及小手小腳等特征。

四、皮紋異常。最具特征性的就是腹部有小突起，像是長了小硬繭一樣。有的患兒還有通貫手（俗稱“斷掌”）等。

五、先天性心髒病也是重要表現。

此外，有的患兒還存在其他系統的畸形，比如隐睾、孤立腎、喂養困難、免疫缺陷易感染等。

陳瑞敏提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現往往不典型，容易漏診或誤診。因此，需要家長高度警惕，密切關注孩子的生長發育，若是發現孩子有符合上述特征中的幾條，應及時帶孩子就醫。（來源：福州晚報記者 陳丹）