基因多态性的主要檢測方法主要有以下兩種：
1．限制性片段長度多态性：由DNA 的多态性，緻使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所産生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制性片段長度多态性，導緻限制片段長度發生改變的酶切位點，又稱為多态性位點。現在多采用PCR-RFLP法進行研究基因的限制性片段長度多态性。
2．單鍊構象多态性：是一種基于單鍊DNA構象差别的點突變檢測方法。相同長度的單鍊DNA如果順序不同，甚至單個堿基不同，就會形成不同的構象。在電泳時泳動的速度不同。将PCR産物經變性後，進行單鍊DNA凝膠電泳時，靶DNA中若發生單個堿基替換等改變時，就會出現泳動變位，多用于鑒定是否存在突變及診斷未知突變。
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