很多小耳症的媽媽在生出有病的孩子後，最初的情緒裡充滿了自責，并會不停的追問：為什麼我懷孩子的時候沒有查出來孩子耳朵有問題。

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對于已經生了一個小耳症孩子的媽媽，很糾結的就是生二胎時會不會再懷上一個患同樣疾病的孩子，雖然醫生已經告知除非有家族史，生二胎時出現同樣情況的幾率非常低，但所有懷二胎的小耳症媽媽們在進行産前檢查時都會想知道第二個孩子的耳朵是否有問題。

媽媽們的上述疑慮很正常，想在産前檢查時發現這種疾病也很正常，但”想”是一回事，能不能查出又是一回事，實際情況要複雜許多，起碼比很多小耳症媽媽們想的複雜。

首先，基因檢測很難發現小耳症，雖然有家族遺傳史的小耳症家族裡有一些基因會出現異常，但這種有遺傳史的家族很有限，絕大多數小耳症患者沒有家族史，這些孩子的基因或許也有可能出現某些變異，但到現在為止，醫生們并沒有發現特定的發病基因，既然沒有找到特定的基因，産前做基因檢查發現這種孩子患有小耳症就沒有可能。

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有些遺傳性疾病在羊水裡會有特定的化學物質，可以作為特定的标志物進行産前診斷，但小耳症到目前為止沒有發現這樣的物質，所以也沒辦法做羊水檢測。

媽媽最多的疑慮來自做産前檢查時B超檢查為什麼沒有發現孩子的耳朵有問題。

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首先，胚胎發育的早期耳朵很小，即使有異常用B超根本就發現不了。這就像用B超做性别診斷，如果孩子太小，用B超分辨不出是男孩還是女孩，隻有孩子長到足夠大（通常5個月以上），在孩子的兩個大腿根如果發現有“漂浮物”可以初步判斷為男孩，如果沒有，一般判斷為女孩。但耳朵很小，又緊挨頭顱，是相對固定的，孩子太小時，耳朵也很小，用B超分辨不出來是否正常。

在妊娠晚期，用B超是可以查出耳朵是否有問題，但這又面臨兩方面的問題，一是目前國家沒有明确規定産前檢查時要做耳朵的檢查，之所以如此是因為小耳症比較少見，孩子全身任何部位都有可能出現先天性畸形，理論上每一個器官都需要檢查，但如果這樣做，會花很長的時間，長時間給孩子做B超是否安全又成了另外一個問題，況且長時間做B超檢查也有可能對懷孕的媽媽有影響，甚至有可能誘發流産或者早産。因此，國家隻把發病幾率高、危害大的項目列入了産前B超檢查項目，并沒有把耳朵列入，做B超檢查的醫生通常沒有去特别關注胎兒的耳朵。但如果是小耳症媽媽懷二胎，媽媽如果有顧慮，可以在做産前檢查時告知醫生，醫生在做B超時順便看看耳朵也不是不可以。另外一個原因是多數先天性畸形發現時已經到了妊娠的後期，發現之後父母就會面臨艱難的選擇，因為這個時候胎兒已經有胎動了，母親和胎兒已經有了一定的感情，做出不要這個孩子的決斷很難。即使決定不要這個孩子了，這個時候已經無法進行流産，隻能引産，而對于母親來說，引産的風險會增加很多。

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綜上所述，我們會發現懷孕期間查出孩子患有小耳症并不是一件容易的事。媽媽們在生出小耳症孩子後既不要怪自己，也别怪醫生，畢竟不是一個嚴重的畸形，還是坦然面對、并好好把孩子撫養成人為好，況且有我們這些造耳朵的醫生，孩子的病不是不能治，想開了才能撫養孩子幸福成長。