“玻璃心”大家都知道

動不動就“碎”了一地

可“澱粉心”你聽說過嗎？

這種罕見而緻死的疾病

不僅普通人知之甚少

在臨床也極少遇到

因此

當張大爺遭遇“澱粉心”突襲

一場“尋找真兇”生命保衛戰

随之打響

01

無解的胸悶氣短

65歲的張大爺

身體一向還算健朗

最近半年

卻多次出現胸悶、氣短的情況

步行三四百米就犯病

經當地醫院對症治療後

張大爺的情況略有好轉

出院3個月

張大爺的胸悶氣短

發作頻率卻越來越高

持續時間也越來越長

可以行走的距離降到了隻有50米

短短數月

張大爺心功能評級

已經降到IV級（NYHA分級）

已是心力衰竭最嚴重的程度

輾轉四家醫院後

由于病情逐漸危重

張大爺被急診轉入

河南省人民醫院心髒重症病房

接受進一步診斷治療

“胸悶氣短”是心衰患者的常見感受

嚴重的高血壓、冠心病、心髒瓣膜病

都有可能引起心力衰竭

但病情的發展進程相對緩慢

但翻閱病例

CCU管床醫生胡振傑卻發現

張大爺不僅沒有相關病史

甚至發病前

連令人生疑的“感冒發燒”也沒得過

所以張大爺的心功能

在短時間内急劇惡化

就變得極不尋常

那麼

導緻心衰的真正病因是什麼呢？

02

巨舌、瘀斑、變厚的心肌

與此同時

另一個奇怪的症狀也難以解釋

心髒重症醫學科主任張靜注意到

張大爺的心肌明顯肥厚

嚴重的肥厚型心肌病

确實會出現心衰

可張大爺的心電圖卻是肢導聯低電壓

和常規的肥厚型心肌病恰恰相反

冠心病也會引起心衰

冠脈造影結果

卻顯示血管狀況良好，并無明顯狹窄

沒有家族遺傳史，沒有高血壓

常見的誘因都不存在

張大爺的心髒“變厚”的毫無理由

帶着諸多疑惑

張靜主任和醫護人員

再次來到張大爺身邊

進行體格檢查

張大爺意識清醒，非常配合

可在回答醫生的問詢時

卻出現了問題

隻見他講話嗚嗚噜噜，非常吃力

吐字艱難、發音也含糊不清

宛如嘴巴裡含着一顆核桃一般

張靜主任敏銳地捕捉到了這個異常

她讓張大爺張開嘴巴，伸出舌頭

果然

張大爺的舌頭明顯大于常人

由于舌體過于肥厚

口腔内空間有限

以至于舌頭邊緣都有着明顯的齒痕

“難道是...”

一個診斷思路

在張靜主任腦海中飛速閃過

為了驗證猜測

張靜主任又仔細為張大爺進行了查體

果然在其體表發現了

大小不一的諸多瘀血斑塊

後經進一步追問病史

才了解到

張大爺為了這些莫名出現的皮膚瘀斑

還曾先後到多家醫院看病

但跑遍了皮膚科、血液科

卻遺憾始終沒有查明病因

而“巨舌”和“皮膚瘀斑”

這些奇怪體征

恰好符合

系統性澱粉樣變的部分臨床表現

張靜主任介紹，系統性澱粉樣變是一種非常罕見的疾病，發病率約為1/100000/年。是由于澱粉樣蛋白異常沉積于細胞外基質，從而造成沉積部位組織和器官損傷的疾病。可累及腎、心髒、肝、皮膚軟組織、神經和肺等髒器或組織。

03

抽絲剝繭 多學科層層追“兇”

查房結束後

張靜主任以及

超聲科、放射科、核醫學科專家共同會診

她迫切需要進一步的輔助檢查

驗證診斷猜想

一場多學科會診在張大爺床旁展開

超聲科主任袁建軍借助床旁超聲

在黑白的影像間細細探索

如果真的是系統樣澱粉樣變

張大爺的心肌間

一定會有許多澱粉樣物質沉積

這些錯誤折疊的蛋白

像灑在豆腐上的豆子格格不入

會在超聲探頭下

顯示出強回聲

和奇怪的沙粒狀閃光

不出所料

最終的超聲和磁共振的檢查結果

分别有力支持了診斷猜想

專家達成一緻意見

“考慮心肌澱粉樣變”

随後醫生為張大爺安排了組織活檢

在他的骨髓樣本中發現了

異常的澱粉樣蛋白沉積

而細胞免疫分型檢查

則明确了蛋白的具體成分

同為系統性澱粉樣變

根據沉積的澱粉樣物質成分不同

如免疫球蛋白輕鍊、

血清澱粉樣A蛋白和轉甲狀腺素等

可以分為不同的分型

這意味着完全不同的治療思路

經過精确診斷

張大爺患的是

原發性系統性輕鍊型澱粉樣變性

這是由于骨髓内漿細胞産生的

單克隆免疫球蛋白輕鍊或輕鍊片段

以澱粉樣蛋白的形式沉積造成的

60%的患者确診時

年齡多為50～70歲

男性多見

這真是

一波三折求醫路，四進五出擒“真兇”

明确病因後

專家團隊制定了

完善而有針對性的治療方案

目前，張大爺情況穩定

正在接受對症治療

張靜主任介紹

由于系統性澱粉樣變性

病例少、認知程度低

臨床症狀特異性差

常與心衰混淆

患者常因此在确診前輾轉各地

錯過最佳治療時機

做到早篩、早診、早治

是改善診療效果的關鍵

張靜

河南省人民醫院＆阜外華中心血管病醫院CCU病區主任。中國醫師協會心髒重症專業委員會副主任委員、中國醫師協會心力衰竭專業委員會常務委員、河南省醫師協會心血管内科分會副會長、河南省卒中學會心血管内科分會心髒重症專業委員會主任委員。《中華心力衰竭和心肌病雜志》《中華實用診斷與治療》編委。主要研究方向為心血管内科急危重症的診斷與救治。獲河南省科學技術進步二等獎1項，河南省衛生廳科學技術進步一等獎1項、二等獎2項，發表論文多篇，主編著作2部。

坐診時間：周三全天

來源：河南省人民醫院