福州的女童妍妍（化名）有着大大的眼睛，長長的睫毛像個洋娃娃,但媽媽卻因此心痛不已……

　　原來，妍妍患上了一種罕見病——“歌舞伎綜合征”，長得像化了妝，竟是患上罕見病。“那個小朋友怎麼天天都化妝呀？”“這小朋友怎麼這麼大了還不能自己走路呢？”每當聽到鄰居們的疑惑和善意的關心時，妍妍媽媽的心就像是被針紮了似地疼。

　　妍妍從出生開始，就一直落後同齡孩子，一直到4歲，都還不會說話，走路跌跌撞撞，總摔跤。媽媽覺察到異常，帶着她四處求醫，做過康複、遺傳咨詢、發育評估，直到2018年11月，帶着5歲半的妍妍就診于福建醫科大學附屬福州兒童醫院内分泌遺傳代謝專科，才發現了問題所在。

　　當時接診妍妍的陳瑞敏主任還記得，妍妍長相較特殊，濃眉大眼，睫毛很長，雖然5歲半，但講話不清楚，身高也比正常孩子矮了15公分。“很明顯智力低下，生長發育遲緩”雖然家長是為了治療矮小而來，但陳主任經過詳細檢查并讓孩子做了基因檢測找到了病因，妍妍患上了“歌舞伎綜合征”。

　　“歌舞伎綜合征是一種基因變異引起的遺傳性疾病。”陳主任介紹，患有該病的孩子長相較特殊，有一些患兒甚至相當“漂亮”，但表情欠豐富或有些呆滞。他們的睫毛長而濃密，睑裂細長，下眼睑外1/3外翻，整個面容看上去就像是化了妝的花旦一樣。這個病名正是因為患者的眼部特點與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似而得名。

　　據介紹，日本率先報道了“歌舞伎綜合征”的發生率約1：32000，澳大利亞、新西蘭的發病率約為1：8600，目前國内對該病的報道較少，多數是新發變異，少數遺傳自父母。

　　陳主任介紹，歌舞伎綜合征臨床表現多樣，幾乎可以累及全身所有的器官和系統，早期診斷出來有利于提高患兒的生存質量。

　　比如妍妍，個頭矮小，在排除禁忌症之後，2018年12月起，陳主任便開始給予促生長治療。經過一年的綜合管理治療，妍妍身高長了9cm。上月複診，如今已8歲的妍妍身高又長了8.5cm，而且在家長的努力康複訓練下，智力水平也有了進步。

　　容易誤診漏診，可通過幾個特征識别

　　那麼，應該如何早期發現和識别該病呢？

　　陳瑞敏主任介紹，首先可以從面容進行識别。雖然這類患兒面容表現多樣，但是絕大多數具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長睑裂、下眼睑外1/3外翻。其它特征如寬鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等。

　　除了面容特征外，該病的患兒往往還具備以下五大特征：

　　一、智力障礙。家長要是發現寶寶出現肌張力低下（比如出現頸軟、擡頭困難等），或語言運動發育較同齡兒慢，千萬不能掉以輕心，要及時就診。

　　二、生長遲緩。有研究報道39例患兒均出現了生長遲緩，主要體現在兒童期生長速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現突增。

　　三、骨骼畸形。最多見的骨骼畸形特點是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友還會出現脊柱畸形、髋關節脫位以及小手小腳等其他特征。

　　四、皮紋異常。最具特征性的就是持續存在的胎指墊，就是指腹有小突起，像是長了小硬繭一樣，可能還有通貫手（俗稱“斷掌”）等。

　　五、先天性心髒病也是重要表現。大概有40%-50%的KS患兒合并先天性心髒病，以主動脈縮窄多見，它會引起心髒泵血障礙，進一步引起心肌缺血表現。

　　當然，患兒還存在其他系統的畸形，比如隐睾、孤立腎、喂養困難、免疫缺陷易感染等。

　　溫馨提示

　　陳主任提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現往往不典型，容易漏診或誤診。因此，需要家長高度警惕密切關注孩子的生長發育，若是發現自己的孩子有符合上述特征中的幾條一定不能忽視該病的可能性，及時就診内分泌遺傳代謝科！

　　【責任編輯：林少斌】

　　來源： 福州晚報微信

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