此前我們曾報道過，通過第三代試管嬰兒技術完成緻病基因的阻斷，可讓已知的單基因突變罕見病不再遺傳給下一代。但是對于多基因病，相關技術在國内還沒有突破。近日，PGT-P技術在中國邁出了多基因遺傳病源頭防控的第一步，通過胚胎植入前遺傳學檢測-多基因病/優選出來的2型糖尿病低風險試管嬰兒在複旦大學附屬婦産科醫院順利誕生。
下午1點55分，章女士順利産下一子。在病房焦急等候的餘先生，看到孩子的照片，激動不已。
原來餘先生患有2型糖尿病，且父親、叔伯及堂哥等多名家屬也患有相同疾病，長期口服藥物治療。飽受備孕困擾的夫妻雙方，3年前來到黃荷鳳院士門診就診。由于2型糖尿病屬于多基因遺傳病，暫時無法通常規的PGT進行阻斷，黃荷鳳院士提出胚胎植入前，通過多基因遺傳風險評分方法對胚胎進行遺傳風險評估，篩選疾病風險最低的胚胎移植，也就是PGT-P技術。在國人2型糖尿病參考基因組數據庫缺乏的情況下，黃荷鳳院士提出結合餘先生家系遺傳信息和英國生物标本庫，來提升預測疾病發生的多基因風險評分模型的準确性，這一做法是世界首創。
未來，黃荷鳳院士和團隊将針對乳腺癌等與遺傳高度相關的慢性疾病，努力建立中國自己的基因庫，在慢病預防尋求新突破。
（看看新聞Knews記者 許馨元 實習編輯 方遠）
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