這個世界千奇百怪，各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當中，有些病甚至都沒聽說過，但是一旦得上這些毛病将會是痛苦不堪，比如說戈謝病，很多人都不知道這是個啥吧，這也是屬于重大疾病中的一種，典型症狀就是會導緻脾髒腫大，怎麼回事呢？來一起看看。>>>肝不好的人身體這物特别多

　　49歲女子肚子大得像懷雙胞胎，其實是巨大脾髒，原因在于患了一種罕見病。

　　近日，王女士住進病房。在她如孕40周的肚子裡，孕育的不是一個新生命，而是腫大的脾髒。原來她患的是一種罕見病——“戈謝病”，目前浙江省确診僅14例，全國确診患者僅300餘例。

　　一年治療費需200萬元

　　王女士49歲，是甯波人。8年前，她發現腹部開始隆起。難道懷孕了？檢查結果卻是空歡喜一場。

　　然而，肚子越來越大，四肢卻更纖細，人總是沒力氣，同時還伴有嚴重的貧血。王女士先後到甯波、上海等多家醫院就診。

　　檢查結果發現，隆起的肚子裡裝的是腫大的脾髒，并且在骨髓中找到了大量戈謝細胞，葡萄糖腦苷酯酶嚴重降低，王女士被診斷為“戈謝病”。

　　2014年，王女士經人介紹到浙大一院就診，因為浙大一院是浙江省罕見病指定醫院，設有罕見病專科。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫師。

　　鄭偉燕醫生告訴記者：“戈謝病是一種非常罕見的脂質貯積症，因體内缺乏一種酶，導緻葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積，導緻受累髒器腫大，功能異常。”

　　對于王女士病情來說，最有效的方法是酶替代療法，而這種療法的特效藥非常昂貴，一年的藥費在200萬元左右。

　　切除的脾髒重達10公斤

　　這對于不夠富裕的王女士一家簡直就是天文數字，因此，8年來，她隻是輸輸血、止止痛，腹部越來越腫脹。

　　到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾髒頂到了胸腔裡，使她根本躺不下來，徹夜坐在椅子上。用她丈夫的話說：“再等下去，就是死路一條了。”

　　走投無路時，浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評估後表示，能最快改善症狀的是脾髒切除。但此時王女士的心肺功能欠佳，手術風險極大。鄭偉燕醫生申請了浙大一院MDT中心，協調多科專家一起為她進行會診。

　　不久前，王女士接受了“脾切除術”，切除的脾髒重達10公斤，相當于兩個剛出生的正常寶寶。脾髒切除後，王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤。

　　術後，王女士胸悶、腹脹等症狀得到極大的緩解，她終于能夠平卧休息，像正常人一樣生活了。

　　王女士挺過了手術關，但接下來的治療還有很長的道路。不過，得益于精準扶貧政策，2016年戈謝病納入了浙江省醫保，她已經能用上2萬元一支的特效藥。

　　戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隐性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。

　　葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體内廣泛存在。

　　由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞内蓄積而發病，産生相應的臨床表現。

　　戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼甯病例報告較多。

　　戈謝病為常染色體隐性遺傳，緻病基因位于1号染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。

　　GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導緻葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。

　　不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。

　　根據戈謝病發病的急緩、内髒受累程度及有無神經系統症狀将其分為三種類型：慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)和亞急性型(Ⅲ型、神經型)。

　　同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會較大的差異。

　　主要表現

　　①生長發育落後于同齡人，甚至倒退。

　　②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓。

　　③骨和關節受累，可見病理性骨折。

　　④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

　　⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等。

　　⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓。

　　⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。

　　檢查

　　1.血常規

　　多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小闆可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。

　　2.組織病理學檢查

　　骨髓細胞塗片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。

　　細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。

　　3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定

　　測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

　　Ⅰ型酶活性相當于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測不出;Ⅲ型酶相當于正常人13%～20%。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。

　　4.X線檢查

　　典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。

　　5.基因分析

　　通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。

　　治療

　　1.脾切除

　　适用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床症狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。

　　2.酶替代治療

　　Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯着效果。絕大多數臨床症狀改善，髒器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的适應證。

　　3.基因治療

　　應用造血祖細胞，成肌細胞移植，将GBA基因導入患者體内，并通過其增生特性在體内獲得大量含有GBA基因的細胞，産生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

　　4.對症治療

　　包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

　　結語：戈謝病聽起來好像有點奇怪的名字，絕大多數人可能聽都沒聽說這種病，但是它的危害卻是極大的，患上這個病的人會感覺到痛苦不堪，給生活和家庭都會帶來極大的不便，所以一定要多加注意了，本文給大家介紹了一些關于戈謝病的相關常識，可以看看。