常常聽到一些家長說到苯酮尿症苯酮尿症，那麼這個所謂的苯酮尿症到底是什麼東西呢？它的發病機制是什麼，為什麼常常發生在小孩子的身上，是什麼原因讓這些可愛的小天使們遭受如此病魔的困擾？小孩子正是牽動一家人的核心的成員。下面我們來看看這個所謂的苯酮尿症到底是何方神聖，有那麼神秘嗎。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隐性遺傳，由于染色體基因突變導緻肝髒中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所緻，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步态異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應盡量減少陽光照射的機會，減少白天的戶外活動。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羟色胺、葉酸等。
診斷一旦明确，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食： 飲食控制至少需持續到青春期以後；2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 除飲食控制外，需給予此類藥物。
苯酮尿症是什麼病這個問題正如上述，這種病其實并不神秘，它是以真正會發生的疾病，它可能會真實的發生，也有可能會抑制。但是需要各位家長的及時發現小孩的病情，帶您的孩子及時的就診，才能盡快的投入治療，把小孩子受到的傷害降到最低，把錢财的損失降到最低。把損失降到最低。
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