正如大家所熟知，每個健康的女性都是有陰道的。但是其實一些人還存在先天性陰道發育不良的情況。先天性陰道發育不良也就是先天性無陰道，這類情況的出現跟很多因素是有一定關系的。一些患者是因為在胚胎期的時候就受到了外界因素的刺激，從而導緻了這類疾病的出現。
本病系胚胎在發育期間受到内在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所緻。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育(僅有雙角殘餘)，輸卵管細小，卵巢發育及功能正常。常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征患者最為多見。
病因
1.染色體異常。
2.雄激素不敏感綜合征。
3.母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應停等。
4.孕早期感染某些病毒或弓形蟲。
2臨床表現
絕大多數先天性無陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕迹。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個别具有短于3cm的盲端陰道。
常同時伴有無畸形，在正常子宮位置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發育，且有功能性子宮内膜，青春期後由于經血潴留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
很多有着先天性陰道發育不良情況的人群都會出現一定的子宮發育不全的情況，因此其月經也會不規律。很多女性甚至在進行檢查之前都不知道自己存在這類情況。目前治療先天性陰道發育不良的辦法就是人工重建陰道。重建辦法也是多種多樣的。
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