一些先天性的疾病，不但有先天性的身體的畸形，還有可能是先天性的器官的發育不良，出現畸形。比如常見的先天性疾病有先天性的心髒病，這是我們比較常見，還有其他的比如先天性的膽管畸形，可能人們都不是很熟悉。那麼，這種先天性的膽管畸形是怎麼判斷的呢？
先天性膽道閉鎖是先天性發育障礙所緻的膽道梗阻，是新生兒期長時間梗阻性黃疸的常見原因，病變可累及整個膽道，亦可僅累及肝内或肝外的部分膽管，其中以肝外膽道閉鎖常見。膽管閉鎖所緻梗阻性黃疸，可緻肝細胞損害，肝因淤膽而顯著腫大、變硬、呈暗綠或褐綠色，肝功能異常若膽道梗阻不能及時解除則可發展為膽汗性肝硬化，晚期為不可逆性改變。
膽道先天性畸形症狀：①黃疸：梗阻性黃疸是先天性膽道閉鎖突出表現。一般出生時并無黃疸，1~2周後出現，呈進行性加深。鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐或暗綠色，大便漸為陶土色，尿色随黃疸加深而呈濃茶樣，尿布樣、黃皮膚、有瘙癢抓痕。2~3個月後可發生出血傾向及凝血機制障礙。
②營養及發育不良：初期患兒情況良好，營養發育正常，表現與黃疸深度不相符。随後情況所有逐漸惡化，至3~4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等
③肝脾腫大：是先天性膽道閉鎖的特點。出生時肝髒正常，随病情發展而呈進行性腫大，3個月左右即可發展為膽汗性肝硬化及門靜脈高壓症，最終常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷，于出生1年内死亡。
患有先天性膽管畸形後，最常見的表現就是黃疸，所以當孩子出現了病理性的黃疸，就要引起注意了。這種疾病如果能夠做到早發現，早治療，治愈的可能性還是非常大的，但是如果發現和治療的不及時，就有可能會危及到幼兒的生命。
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