21三體綜合症是什麼疾病，可能很多人都不太了解，但實際上說道小唐氏綜合症，那麼大家都不陌生吧，其實這也是唐氏綜合症的一種現象，所以我們對它，當然應該注意科學地認識和了解，這樣才可以有效的避免，寶寶出現這種疾病問題。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現随年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有内眦贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，後徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落後于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向内彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀，唐氏綜合征的主要特征見表2。
該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
通過以上這些内容分析介紹之後，那麼大家對21三體綜合症，應該有科學的認識了吧！其實更多的了解這些常識，也是為了保護胎兒的健康，避免他們出現各種先天性的疾病，所以每個懷孕的媽媽們，都應該注重這些常識。
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