兩性畸形（Hermaphroditism）是由于遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性内分泌失調所緻。

　　外生殖器表現為男、女兩種性别的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側陰唇有不同程度的融合;尿道下裂、大陰唇部似陰囊内有睾丸，第二性征可為女性或男性。兩性畸形(Hermaphroditism)是由于遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性内分泌失調所緻。在同一人體内，具有卵巢和睾丸兩種組織者，稱為真兩性畸形(True Hermsphroditism)，在體内隻有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺下不一緻者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。

　　(一)真兩性畸形 真兩性畸形者體内具有發育程度不等的卵巢與睾丸組織。可能一側為卵巢，另一側為睾丸;亦可能一側或兩側為卵睾。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睾半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經周期性變化;乳房發育如女性。染色體組型可分為46，XX;46，XY;或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體内可攜帶亞顯微Y連鎖遺傳的睾丸決定因子。本院收治過1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流産兩次，近足月剖宮産獲一個正常男嬰;病理檢查證實其生殖腺雙側均為卵睾。

　　(二)假兩性畸形

　　1、女性假兩性畸形 即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如内生殖系統均為正常女性。其外生殖器表現為陰蒂增大及兩側大陰唇不同程度的融合。

　　2、男性假兩性畸形 即男性女性化、實際為先天性雄激素不敏感綜合征(adrogen insensitivity syndrome)，又稱為睾丸女性化綜合征(Testizular feminization syndrome)。患者生殖腺與染色體組均為男性，睾丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其内生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型。睾丸隐藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睾丸在青春期後易發生惡變，應及早切除，向女性方向治療。

　　因在胚胎發育中尿生殖窦的陰道芽狀突起未能被貫通所緻。青春期後緻生殖道經血潴留。

　　臨床表現：原發性假性閉經，青春期後出現周期性下腹痛，婚後不能性交。檢查可見處女膜無孔，局部飽滿膨出;肛腹雙合診發現直腸前囊性包塊感;B超或CT掃描等影像學檢查可呈現陰道宮腔積液圖像。處女膜最薄處穿刺可抽出咖啡色血性液。

　　可能因兩側副中腎管尾端與尿生殖窦相接處未被貫通所緻。陰道橫隔多位于陰道中中1/3交界處，也有發生在其他部位者。完全性橫隔少見可緻陰道閉鎖;通常在隔中央或側方有小孔，其大小不一，影響陰道液與經血排放。

　　臨床表現：不孕患者可能經血排放不暢緻淋漓不淨，痛經、經血潴留可能合并感染，性交痛、性生活不滿意。

　　因兩側副中腎管會合後，中隔部分消失則形成不完全縱隔;中隔未消失則緻完全縱隔形成雙陰道。同時合并雙子宮畸形。

　　臨床表現：陰道縱隔常合并子宮畸形，可能不孕;一般對性生活、妊娠影響不大。

　　在胚胎期約7~10周性器官分化形成中，兩側副中腎管會合後，其尾端發育受阻或停滞未能向下發展，而緻先天性無陰道，常合并先天性無子宮或始基子宮，偶有正常發育的子宮。卵巢來源于生殖嵴，很少同時受累，通常發育與功能正常。先天性無陰道是Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.(R-K-H綜合征)的臨床表現之一。

　　臨床表現：原發性閉經，亦有周期性下腹痛者，婚後不能性交等。檢查女性表型，外陰正常，處女膜内僅有淺窩無陰道;無子宮或始基子宮畸形，可能合并泌尿系統或骨骼畸形。卵巢功能測定屬正常範圍。