在世界各地，都有這樣一些患者，他們的手指和腳趾比正常人幾乎短一節，在x光下，手指中間指節短得幾乎看不出來。日前，科學家宣布，我國已經發現和克隆導緻這種病症的a—1型家族性短指(趾)症基因，為診斷和治療帶來了希望。《自然遺傳學》雜志認為，這是重要的發現，破解了一個百年遺傳之謎。
負責這一課題的上海交通大學、中科院上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”主任賀林教授說，人類指(趾)部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，對智力雖無影響，但嚴重影響患者的日常生活和工作。根據指(趾)節畸形程度，人類指(趾)部骨骼畸形分為不同類型。該研究的a—1型短指(趾)症，早在1903年就有報道。由于樣本采集質量很難滿足基因定位的要求，在将近一個世紀的時間裡，對這一疾病發生的機理研究沒有取得實質性進展，被稱為百年遺傳之謎。
自1999年起，研究人員在貴陽市婦幼保健院、湖南懷化師範專科學校、懷化醫學專科學校的幫助下，在貴州、湖南的深山中找到3個a—1短指(趾)畸形大家族系。由于有了高質量的遺傳資源，研究室終于發現和克隆導緻這一病症的基因ihh基因。賀林預計，人類将用30—50年左右的時間研制出治療短指(趾)症的藥。
令研究人員感到意外驚喜的是，他們還首次發現ihh基因與身高存在密切關系。在采樣的3個短指(趾)病家系中，短指(趾)症患者要比非患者身材都來得矮。經過進一步研究，研究室推斷出ihh基因出現的差錯和突變，很可能導緻骨骼生成的異常，從而為揭開人類骨骼發育和身高之謎提供了重要的分子遺傳學依據。
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