在世界各地,都有這樣一些患者,他們的手指和腳趾比正常人幾乎短一節,在x光下,手指中間指節短得幾乎看不出來。日前,科學家宣布,我國已經發現和克隆導緻這種病症的a—1型家族性短指(趾)症基因,為診斷和治療帶來了希望。《自然遺傳學》雜志認為,這是重要的發現,破解了一個百年遺傳之謎。
負責這一課題的上海交通大學、中科院上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”主任賀林教授說,人類指(趾)部骨骼畸形是一種常見的遺傳病,對智力雖無影響,但嚴重影響患者的日常生活和工作。根據指(趾)節畸形程度,人類指(趾)部骨骼畸形分為不同類型。該研究的a—1型短指(趾)症,早在1903年就有報道。由于樣本采集質量很難滿足基因定位的要求,在将近一個世紀的時間裡,對這一疾病發生的機理研究沒有取得實質性進展,被稱為百年遺傳之謎。
自1999年起,研究人員在貴陽市婦幼保健院、湖南懷化師範專科學校、懷化醫學專科學校的幫助下,在貴州、湖南的深山中找到3個a—1短指(趾)畸形大家族系。由于有了高質量的遺傳資源,研究室終于發現和克隆導緻這一病症的基因ihh基因。賀林預計,人類将用30—50年左右的時間研制出治療短指(趾)症的藥。
令研究人員感到意外驚喜的是,他們還首次發現ihh基因與身高存在密切關系。在采樣的3個短指(趾)病家系中,短指(趾)症患者要比非患者身材都來得矮。經過進一步研究,研究室推斷出ihh基因出現的差錯和突變,很可能導緻骨骼生成的異常,從而為揭開人類骨骼發育和身高之謎提供了重要的分子遺傳學依據。