女孩到了13歲尚未出現第二性征，或16歲尚無月經來潮，即需要到醫院檢查，以鑒别是青春發育延遲，還是有潛在的疾病引起的永久性的性幼稚
有一種原因不明的青春發育延遲症，被稱為“體質性青春發育延遲症 ”。其父母或姊妹可能青春發育亦遲。患兒身高偏矮，骨年齡小于實際年齡，但等到骨年齡達到12～13歲時便逐漸出現性成熟的體征，以後青春發育基本正常。因此對這種情況不必治療，但需到醫院複查幾次，以觀察診斷是否正确。
全身性疾病（如營養不良、過度消瘦、慢性胃腸道疾病、貧血、腎病、甲狀腺功能低減、皮質醇增多症等）、劇烈運動過度（如芭蕾舞蹈演員、職業運動員等）也皆可引起青春發育延遲。前者需到内科治療有關的全身性疾病，全身情況改善後仍可能有青春發育出現。後者可短期适當減少運動量或調整一下訓練方案，仍可望有自然的青春發育。
永久性的性幼稚症可由下丘腦、垂體或卵巢的先天性疾病引起。鑒别這兩類情況，要依靠抽血化驗LH（黃體生成素）、FSH（卵泡刺激素）的濃度。下丘腦垂體疾病時，LH、FSH合成、分泌常不足、血内LH、FSH濃度常低于正常水平，從而是不足以激活卵泡發育；反之，卵巢本身的疾病時，如卵巢内根本無卵泡或卵母細胞，下丘腦垂體分泌的LH、FSH再多，亦不可能有卵泡發育及雌激素的分泌，這時血LH、FSH代償性地高于正常水平。很明顯，對前一類患者可給患者補充下丘腦垂體的生殖激素進行治療，後一類患者則無法使卵巢内卵細胞再生。因此，鑒别診斷對治療選擇、預後估計都十分重要。
永久性性幼稚的患者不可能有自然的月經來潮。醫學上規定，女孩到 18歲時尚無月經初潮者為原發閉經。永久性性幼稚隻是引起原發閉經的一種原因。
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