一、實驗室檢查

　　1、性激素和促性腺激素測定

　　性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點，2歲前男，女兒童血中FSH，女童血中雌二醇和男童睾酮含量皆較高，而2歲後明顯下降，至青春期開始後再度升高，青春發育開始前男童血睾酮《1.75nmol/L，雌二醇《37.5pmol/L;女童睾酮《0.7nmol/L，雌二醇《75.0pmol/L，真性性早熟時，LH，FSH升高，并有周期性變化，未完全建立周期性反饋關系之前出現晝夜波動，夜間睡眠時升高，特發性性早熟患兒血清FSH，LH，睾酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高，但由于正常高限與病理性低限有重疊現象，無嚴格的界限，故其診斷參考價值較少（尤其是早期），必要時測定DHEAS，孕酮，17-羟孕酮，HCG，DHEAS與實際年齡和骨齡的關系能反映腎上腺功能初現，有助于真性性早熟的診斷，當促性腺激素未升高，而雌激素升高時應考慮卵巢或腎上腺腫瘤，若雄激素明顯升高應考慮有異源性HCG分泌，血孕酮升高提示為黃體瘤，常見性早熟的生殖激素變化。

　　2、GnRH或氯米芬興奮試驗

　　可了解下丘腦-垂體的功能狀态。

　　（1）GnRH興奮試驗：真性性早熟注射GnRH後30min即見LH，FSH較基礎值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟，無反應或反應低下，乳腺過早發育者，該試驗的反應為FSH峰值明顯升高，而LH反應不明顯，過去認為單純促LH的反應情況，可鑒别單純乳腺過早發育與中樞性性早熟，近年研究發現4歲以下單純乳腺過早發育的嬰幼兒，該試驗LH反應高峰值可》20U/L，因而認為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應情況來鑒别單純乳腺過早發育與中樞性性早熟，而要結合FSH對GnRH刺激的反應性進行判斷，一般認為中樞性性早熟，GnRH刺激後LH/FSH》1，而單純性乳腺早過發育，LH/FSH《1。

　　（2）氯米芬興奮試驗對判斷下丘腦-垂體-性腺軸成：熟與否有一定價值，但目前已較少應用，試驗前測FSH，LH作為基礎水平，随後服用氯米芬100mg，連續5天，第6天複測FSH，LH後，若較基礎值升高50%，說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟，有助于鑒别真性與假性性早熟。

　　3、尿17-酮測定

　　先天性腎上腺皮質增生或腎上腺癌患者，尿17-酮增加，可行地塞米松抑制試驗，腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制，先天性腎上腺皮質增生按不同類型有血漿17-羟孕酮升高，血漿11-去氧皮質酮升高，尿孕三醇增加。

　　二、影像學檢查

　　1、左腕部X線照片測定骨齡：骨齡超過實際年齡2歲以上者考慮為性早熟，骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。

　　2、蝶鞍X線照片：眼底，視野檢查等，有助于了解有無顱内病變，鞍上鈣化提示顱咽管瘤，松果體鈣化并蝶鞍擴大，變形提示顱内腫瘤，顱内腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。

　　3、腦電圖：腦地形圖腦器官性病變時，常有異常改變，部分特發性性早熟患兒，腦電圖出現彌漫性異常，包括不正常的慢波伴陣發性活動以及尖波，棘波等改變。

　　4、腹部和盆腔B超檢查：可了解腎上腺和卵巢，子宮大小及形态，以及卵巢情況。

　　5、CT和MRI檢查CT和MRI頭部檢查：可了解顱内病變，特别有助于明确顱内腫瘤，對于排除繼發性真性性早熟亦有重要價值，而特發性真性性早熟上述檢查均正常，對于鑒别腎上腺腫瘤及卵巢腫瘤也有重要價值，有人在用MRI診斷中樞性性早熟時，根據垂體上部表現凹面程度進行分級（1級明顯凹陷，2級輕度凹陷，3級扁平，4級輕度凸出，5級明顯凸出），認為垂體分級對青春期前期兒童性早熟診斷有重要價值，4級以上者可高度懷疑中樞性性早熟可能。